一、初次面诊
一天下午我接诊了琳琳小朋友，她一个人静静地坐在椅子上，眼神空洞，凝视着门把手，她长着圆圆的脸蛋，时而咿咿呀呀地自言自语，时而不停拨弄手指。
对于我的询问她置若罔闻，也没有任何表情来回应。偶尔能回答只言片语，但是和问题基本没关系，而且旁边人很难理解她说的意思。突然，琳琳一声不响地跑去用手拉门，妈妈赶紧把门反锁住，琳琳则开始哭闹和尖叫，妈妈急忙拿出来一块巧克力塞给琳琳，没想到她瞬间咯咯地笑起来。
妈妈说，生琳琳那会自己已经40岁了，怀孕时就很担心会不会生一个不健康的孩子，为此没少吃了补品，但是生琳琳时却出现了难产，紧急剖宫产才母子平安。琳琳从小就对父母冷淡，也不和其他小朋友玩，上了小学后，功课也学不会，不得不退学。后来曾经短期在儿童特殊学校学习，但是效果不明显，随后就在家被奶奶照看。最近1个月，琳琳老是哭闹、尖叫、摔东西，夜晚睡不好觉，常常不分昼夜在家翻腾东西。家人于是将她带到精神科住院。
精神检查：患者意识清，接触差，问话几乎不答，未查及感知觉障碍，思维条理性差，其言语很难围绕固定主题表达意思，注意力涣散，智能差，情绪不稳，易激惹，行为孤僻、冲动，无自知力。
入院后查头颅CT、甲状腺功能、血液分析等，结果无异常，排除器质性精神障碍。
甲状腺功能结果
进一步做儿童孤独症量表评分55分，韦氏儿童量表得分45分，综合病史和上述症状及检查结果，得出诊断：低功能孤独症。
二、治疗经过
琳琳虽然年龄不大，但是患上儿童孤独症已经多年，目前就诊的主要原因是出现了明显的精神症状，主要是情绪和行为的问题，所以需要尽早控制精神症状，对此我给予药物治疗的方法。
我选用了丙戊酸镁结合奥氮平治疗，丙戊酸镁属于情绪稳定剂，适合长期服用，能改善情绪不稳、容易发脾气、哭闹症状，但是起效慢些。奥氮平属于第二代抗精神病药，稳定情绪快于丙戊酸镁，且可以改善冲动的行为，长期服用有改善孤僻、懒散等症状作用。
服药半个月左右，琳琳的症状有所减轻，给予心理治疗。以行为治疗为主，通过做游戏等方式帮助其增加和周边人交往和互动能力，训练其安静坐、立能力，帮助其减少无目行为的习惯。
三、治疗效果
如此住院治疗2个月，琳琳的病情逐渐减轻，接触有一定好转，但是仍不主动和人交流，表达自己想法的能力有一定提升，但仍较差，情绪明显稳定很多，不再哭闹、发脾气，但是情感反应生硬，情感缺乏感染力。行为较前得体，但是仍很孤僻。考虑到急性期症状得以较好控制，建议父母带琳琳去专门的孤独症儿童训练学校进一步治疗。
此后随访1年，琳琳能坚持在特殊学校学习，症状进一步减轻，自理能力增强，未见病情波动。
四、注意事项
因琳琳所患疾病病因不明，所以并无特效治疗方法，精神科治疗主要是控制症状为主，不少患者需要应用精神科药物对症治疗。我建议琳琳出院后继续服药半年至1年左右，期间每2周来院复诊一次，根据症状由医生决定是否增减药物和决定是否停药。
因琳琳年龄较小，对药物的耐受能力相对差些，所以建议至多1个月就要复查一次肝功能、肾功能和血液分析、心电图。
五、个人感悟
前面已经提到，妈妈生琳琳的时候已经是高龄产妇，而且出现难产现象，妈妈一度认为是这个原因让琳琳比其他孩子智力差。但是经过系统的检查，首先明确了琳琳并非是单纯的智力问题，而是低功能孤独症。另外低功能孤独症的原因也不止上述这些，虽然其病因不明，但是调查发现可能和下列因素密切相关。
首先是遗传因素，无论从细胞学研究、遗传学研究、家系情况调查还是生物学的研究均证实这种疾病和遗传密切相关，其遗传度达80%以上。从神经递质研究方面来说，百分之30以上的患者其体内5-羟色胺的含量高，此外患者血中催产素含量是偏低的。而从脑影像学研究角度来看，低功能孤独症患儿有小脑发育不良、中脑和脑桥变小的特征，而且孤独症孩子的脑发育过程和同龄孩子也不一致。从免疫学角度来说，患者的T淋巴细胞、B淋巴细胞数量是减少的。
上述原因都提示了它们和低功能孤独症的密切相关性，但是为何相关，其引起低功能孤独症的具体机制是什么就很难说得清了，也是目前医学正在研究着的。
提醒广大读者，低功能孤独症是一种十分严重的精神疾病，其发病往往在3岁之前，对孩子一生的影响是极大的。早诊断、早治疗仍是最为有效的方法 。
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